Werkstuk: DNA
1A. Gedaan
1.Wat verstaat men onder DNA
Desoxyribo-Nucleic-Acid. Chemische gezien twee in elkaar gespiraliseerde moleculen waarvan de ruggegraad gevormd wordt door een keten van gepolimeriseerde desoxyribosefosfaatesters. Hieraan zijn vier typen stikstofbasen gebonden (adenine, cytosine, guanine en thymine) op een, voor ieder individu, unieke wijze. Aldus ontstaan moleculen met de mogelijkheid om de erfelijke eigenschappen van het individu vast te kunnen leggen. In het BINAS tabellenboektabel 70C staat een stukje DNA structuur afgebeeld. Een site met veel informatie over de ontdekkers Watson en Crick is "DNA from the Beginning", een site met veel chemische informatie is "The Structure of DNA" of "Dr Chromo's School DNA-structure"
2.Wat is het verschil tussen erfelijke en aangeboren afwijking?
Als er een kindje word geboren waarvan de ouders een afwijking hebben is de kans groot dat dit kindje ook een dezelfde afwijking heeft.
Maar dit hoeft niet altijd het geval te zijn. Van twee gezonde ouders oznder afwijkingen kunnen ook kinderen komen met dergelijke afwijkingen. Dit laatste is dus een aangeboren afwijking.
3.Welke mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek en prenataal onderzoek kent men tegenwoordig?
Erfelijkheidsonderzoek:Het is van belang om precies vast te stellen om welke aandoening het in de familie gaat. Daartoe is het nodig om medische gegevens over het aangedane familielid op te vragen. Via een toestemmingsformulier kan deze persoon of -indien het om een minderjarige gaat- één van de ouders, hiervoor toestemming geven. U ontvangt een toestemmingsformulier voor elk familielid dat van belang is voor het onderzoek. Daarnaast kunnen andere gegevens over de familie aanwijzingen geven over eenmogelijk overervingspatroon (wie treft de aandoening). U krijgt één of twee zogeheten familieformulieren toegestuurd, waar u die gegevens van de verschillende familieleden (voor zover mogelijk) kunt opschrijven. Vaak is het nodig aanvullend onderzoek te (laten) verrichten, zoals bijvoorbeeld chromosoomonderzoek, een röntgenfoto of een onderzoek door een andere specialist.
Wanneer alle gegevens zo volledig mogelijk aanwezig zijn, zal getracht worden een diagnose te stellen. Om een exacte diagnose t e kunnen stellen, wordt gezocht naar de oorzaak van de aandoening.Als de oorzaak bekend is, wordt met u gesproken over de kans op (een kind met) die aandoening, de hoogte van dit risico en het overervingspatroon.
Wanneer met de beschikbare gegevens en kennis geen oorzaak gevonden wordt, zal het risico bepaald worden met behulp van ervaringsgetallen.
Verder ontvangt u informatie over de aard en het verloop van de aandoening, eventuele behandelingsmogelijkheden, de mogelijkheden van opsporing van de aandoening vóór de geboorte en de mogelijkheden van risicobeperking.
Prenataal:
Nekplooimeting: meting door middel van een echo van het risico op
chromosale afwijkingen, onder meer down syndroom, aan de hand van de dikte van de nekplooi van de foetus rond de twaalfde week
tripletest: bloedonderzoek voor zwangere vrouwen om te zien of zij een verhoogde kans hebben op een kind met het down syndroom of een neuraalbuisdefect
vlokkentest/ vruchtwaterpunctie: het uitsluiten of vaststellen van een specifiek aangeboren (erfelijke) aandoening, namelijk die waarop een verhoogd risico bestaat; het betreft onderzoek van materiaal dat van de foetus / het embryo afkomstig is, verkregen door vruchtwaterpunctie, afname van vlokken of navelstrengbloed, of celafname van embryo vóór implantatie; niet verwarren met prenataal onderzoek
4. Waarom zal een erfelijkheidsdeskundige nooit en advies geven maar alleen maar voorlichting aan ( toekomstige ouders).
Omdat het een heel persoonlijk besluit is. Ook zit er enig risico aanvast, als de deskundige advies zou geven dan zou hij verantwoordlijk gesteld kunnen worden voor iets dergelijks.
2A. Maak een verslag over erfelijke afwijkingen/ziektes en mogelijkheden
om door onderzoek de afwijking vroegtijdig vast te stellen.
Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen, al die cellen bevatten een celkern met daarin chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van erfelijk materiaal, de genen. De combinatie van deze genen bepalen erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de haarkleur.
Iedere celkern bevat 46 chromosomen die paren vormen, bij elkaar dus 23 paar chromosomen.
Eén paar chromosomen vormen de geslachtschromosomen, deze bepalen het geslacht. De geslachtschromosomen worden ook wel de X- en Y-chromosomen genoemd. Een meisje heeft twee X-chromosomen en een jongen een X- en een Y-chromosoom. De andere 22 chromosomenparen zijn vormen de lichaamschromosomen, of autosomen. Deze bepalen de bouw van het lichaam.
Naast de gewone lichaamscellen heb je ook geslachtscellen, bij de vrouw zijn dat de eicellen en bij de man de spermacellen. Deze cellen bestaan uit 23 chromosomen in plaats van 46, ze vormen dus geen paren. Een geslachtscel heeft van ieder paar één chromosoom en als een eicel en een spermacel dan met elkaar versmelten, ontstaat er weer een cel met 46 chromosomen en dus 23 paar. Uit de ontstane cel kan zich een nieuw mens ontwikkelen die dus de helft van de chromosomen van de vader en de helft van de chromosomen van de moeder heeft meegekregen. Op deze manier krijgt het kind erfelijke eigenschappen van de vader en van de moeder, dit kunnen eigenschappen zijn zoals bijvoorbeeld de kleur ogen, of de kleur haar, maar ook afwijkingen van chromosomen kunnen doorgegeven worden. Die afwijkingen ontstaan doordat er duizenden genen op een chromosoom liggen, waardoor een fout in de vorm of in het aantal van de chromosomen verstrekkende gevolgen kan hebben. Bij één fout verandert er namelijk meteen een heel cluster van erfelijke eigenschappen, en dus niet maar één eigenschap.
Afwijkingen kunnen veroorzaakt worden door het aantal chromosomen en door de structuur van de chromosomen.
Een fout in het aantal chromosomen kan ontstaan doordat bij de aanmaak van geslachtscellen er 22 of 24 chromosomen in een geslachtscel terechtkomen in plaats van 23. Op zich maakt dat niet zoveel uit, maar als dan net een geslachtscel met 22 of 24 chromosomen samensmelt met een eicel, dan heeft de nakomeling een chromosoom te veel op te weinig.
De vlokkentest (chorionbiopsie)
De triple-test
Meting van de nekplooi
B. Welke keuzes hebben de ouders bij de vroegtijdige vaststelling van een afwijking?
In eerste instantie zegt bijna iedereen dat het afhangt van de soort ziekte, hoe ernstig de ziekte is bijvoorbeeld.
Als het een ziekte is waarbij het kind een normaal en leuk leven kan hebben (eventueel met behulp van medicijnen) dan zou bijna iedereen het kind houden. Bij ernstigere ziekten zijn er een aantal die het kind weg zouden laten halen omdat het kind anders te afhankelijk is en niet voor zichzelf kan zorgen, wat tot een niet zo leuk leven zal lijden.
Anderen zeggen dat het ook afhangt van de situatie waarin jij en/of je kind zit. Als je als ouder een drukke baan hebt en dus weinig/geen tijd hebt om voor een kind met een handicap of ziekte te zorgen, dan zouden ze het kind niet willen houden. En als het kind door de aandoening/ziekte in een situatie zou komen waarin het niet zelf kan leven en erg afhankelijk is, zouden ze het kind het leven niet willen aandoen.
Er waren ook veel mensen die zeiden dat ze het kind absoluut zouden houden, omdat ze eerder al bewust voor een kind hebben gekozen. Je kunt de situatie meestal ook niet meer veranderen, dus kun je er beter het beste van maken.
Ook is adoptie of draagmoederschap een optie.